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有人了解Pitt-Hopkins(皮特-霍普金斯)综合征吗??

搭讪大师 浏览量:0 | 2023-04-06 20:05
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360U3212875103 2022-05-12 17:44


网上的资料非常少,皮特霍普金斯综合症,是一种非常罕见的脑病。据说,这种病的确诊病例全世界只有12例。这种病会引起脑萎缩,从而导致严重的呼吸困难,随时都会在毫无征兆的情况下夺走患者的生命。由于这种病例太罕见,所以对这种病的治疗的研究也是很有限。


menghui0714 2022-05-12 17:49


Pitt-Hopkins(皮特-霍普金斯)综合征是一种罕见的遗传病,是由人类18号染色体的突变而引起的。该病目前的全世界患儿只有250名。Pitt-Hopkins综合征可以引起智力发育迟缓,运动迟缓、呼吸困难和抽出。


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