NT?唐<爱尬聊_生活百科>筛?让我们跟随小编的脚步一起来看看吧。
无创DNA产前检测不能取代羊水穿刺。无创DNA产前检测的结果只是“筛查”并非“诊断”,羊水穿刺、绒毛活检等侵入性的方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”。希望准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择检查方式,不盲目迷信单一的筛查方法。
NT检查
NT的全称则为Nuchal Translucency,中文表述为“颈部透明带”,是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。这是最重要的超声软指标之一。
在妊娠11周~13+6周的胎儿中基本上均可测量到这一液体带,主要是用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。
单纯NT测量对唐氏综合症的检出率64~70%,但结合早期血清学检测(PAPP-A、β-HCG)检出率大约能在90%左右。
NT的作用不仅仅是可以帮助做唐氏综合症筛查(结合无创DNA还能做常见染色体数目异常的筛查),还有其他额外的重要功能,这包括:确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无极其严重的结构畸形(例如:无脑儿、胸外心、肢体缺失等),以及是否有可能会发生死胎。
NT增厚
NT有正常阈值,高出阈值(多数医院的NT阈值定为2.5mm)被认为是NT增厚。NT增厚的胎儿中有部分是出生缺陷的,包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统 畸形、宫内感染、贫血等。
NT增厚,并不意味着胎儿一定有异常,大部分尤其是轻度增厚者,也可以是正常胎儿。但NT的数值越高,胎儿染色体异常、结构异常和发生死胎的风险就越高。具体风险及后续处理请根据个人情况咨询医生。
唐氏筛查
1. 筛查时间:孕11~13+6周、孕15~20+6周的孕妇。2. 当天进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。3. 孕妇到预产期当天的年龄小于35岁。4. 孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料,输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者,应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。5. 结果筛查呈阴性,表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表诊断,被筛查值为阴性者,也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者,建议进一步检查。
唐氏筛查单纯血清学检出率并不高,但孕早期+孕中期的联合筛查检出率就能大幅度提升,这也是为什么孕早期做了“早唐+NT”,到了孕中期又让孕妈妈做一次验血。就是为了能联合筛查让检出率达到90%左右。
唐氏筛查在小孕周即能筛查,检测周期短,如果结果异常能早期指导下一步处理。
唐氏筛查的结果是以风险值表示的,在“风险”这一栏,一共罗列了三种疾病的风险值,分别是21三体综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷风险值。
风险值是检测值,如果风险值<截断值,结果就是低风险;如果风险值>截断值,结果就是高风险。这三种疾病的风险判断是独立的,相互之间不存在联系。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过绒毛穿刺或羊膜穿刺来确认。
这些患儿如果没有严重畸形,可以存活到成年,但因为丧失劳动能力及生活自理能力,迄今没有根治方法,危害极大,成为家庭和社会的巨大负担。唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分,是利国利民、造福子孙后代的民心工程,对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是尽早确诊,并终止妊娠。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。那么筛查手段里的NT检查、唐氏筛查、无创DNA、无创DNA 2.0、羊水穿刺,这么多检查,到底有什么区别?该如何选择呢?
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