glambert_
2021-08-22 01:30
全基因组关联研究是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因,从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法。GWAS为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门,将在患者全基因组范围内检测出的SNP位点与对照组进行比较,找出所有的变异等位基因频率,从而避免了像候选基因策略一样需要预先假设致病基因。同时,GWAS研究让我们找到了许多从前未曾发现的基因以及染色体区域,为复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。
方建建
2021-08-22 01:33
某一位点的多态性往往影响其邻近位点基因的表达,特别是当基因在基因组内以单拷贝形式存在或基因产物在代谢途径中起重要作用时。这些变异后可影响信号通路进而影响疾病外在生化性状的基因位点尤其值得关注。因此以GWAS为先导的医学分子遗传学与临床应用学科的交叉具有光明的前景。
芒果榴莲糖clover
2021-08-22 01:41
全基因组关联分析(GWAS)提供了一种强有力的方法以鉴定常见的、低外显率的疾病敏感位点,在事先不知其表型及功能的情况下。在过去的5年里,已经有超过700例GWAS成功地实施并发表,其中有3例与妇科肿瘤有关。在GWAS检测出的敏感基因中,大多数从未被认为与癌症发生有关,这也为癌症的发病机理研究指明了新的方向。随着技术的进步,GWAS不仅用于风险预测,也逐渐用于预后研究以及药物治疗。